家族性大肠腺瘤病
家族性大肠腺瘤病为常染色体显性遗传性疾病。子女约50%将发病。病人5~10岁大肠开始出现腺瘤,25岁左右时90%已有腺瘤发生。其腺瘤数在100只以上,甚至数千只遍布整个大肠。如不治疗,日后几乎均将癌变(20岁时约50%,45岁时约90%已癌变)而成大肠癌。在全部大肠癌中由此病演变而来的大肠癌占0.2%~1%。其特点为:发病年龄比一般大肠癌提前20年以上;产生多原发大肠癌的机会可达50%;有1/7~1/3的病人除多发大肠腺瘤之外,还伴多发性皮肤皮样囊肿、软组织肿瘤、多发性软骨瘤,称之为“Gardner综合征”。病人还可患腹壁或腹腔硬纤维瘤(本病病人中10%~18%患者伴硬纤维瘤,在绝经前妇女多见),肠系膜弥漫性纤维化、十二指肠癌、胃癌、甲状腺癌等。
