儿童孤独症及其相关障碍

　　八.孤独症相关障碍

　　1. 阿斯伯格综合征(AS) 阿斯伯格综合征是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数AS儿童可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字、地图、统计表和火车时刻表的记忆方面。语言能力尽管正常，但是仍然可以发现AS儿童口头语言存在异常，给人感觉为语言迂腐和过于正式而显得象卖弄文字，动作笨拙是AS的一个特征，在学校难于和同学建立友谊关系，通常仅仅在学龄期才被发现。较容易与高功能孤独症混淆，鉴别要点是高功能孤独症儿童存在语言发育迟缓，而AS儿童没有明显的语言发育落后现象。

　　2. 广泛性发育障碍未注明(PDD-NOS) 该诊断通常用于诊断那些轻型或不典型孤独症。

　　3. Rett综合征 Rett综合征99%以上见于女孩，目前病因已经阐明，是X染色体上的Mecp-2基因异常，此项发现是2000年在广泛性发育障碍研究的一个重大突破，也使得Rett综合征可能不再属于广泛性发育障碍而成为一个单独的疾病，基因异常在男性患儿可能是致死性的。患儿在早期发育正常，在大约6-24个月左右起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段(6-18月)、快速倒退阶段(1-4岁)、假性停滞阶段(学前-学龄早期)和晚期运动衰退阶段(5-15岁)。在第一和第二阶段出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板“洗手”动作、智力显著倒退和过度通气。但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作。据此可与孤独症鉴别。

 
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