遗传性出血性毛细血管扩张症_先天性皮肤缺损症

　　遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhaemorrhagic Telangiectasis）又名Osler病，Rendu-Osler-Weber病，本病特点为皮肤和粘膜上有多发性散在的扩张毛细血管小团球，常伴鼻衄和便血现象。

   系常染色体显性基因遗传的全身血管异常性疾病。

　　【诊断】

　　1.多见于30～40岁之间的患者，但亦见于儿童。

　　2.皮损可发生于任何部位，但躯干上部，甲床、面及耳部尤为常见，唇、舌、腭、鼻中隔、口腔等粘膜处几乎必受累及。

　　3.为集簇细小的毛细血管扩张，常呈斑疹状，也可为丘疹或蜘蛛样，紫红色或鲜红色，压后褪色。

　　4.往往幼年发病，毛细血管扩张处反复发生出血，尤以鼻衄最为常见，也可发生无症状的胃肠道出血或其他脏器出血。

　　5.肝脾肿大，甚至肝硬化，以及大血管发生畸形。

　　6.实验室检查：可有贫血，但无血友病及血液凝结能力减低的表现。

　　【鉴别诊断】

　　1.Von willebrand病：有显著的长期出血，无粘膜上的毛细血管扩张。

　　2.蜘蛛痣：本病损害有动脉搏动。

　　【治疗】

　　1.出血倾向可用雌激素和皮质类固醇激素。

　　2.补充铁剂。

　　3.个别损害可电灼。 

(责任编辑：陈旭)