【临床表现】

　　原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少，乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。

　　【辅助检查】 

　　染色体组型为46，XY，性染色质检查可为(－) 或(＋)。雌激素水平低，FSH显著增高，血睾酮低。

　　【治疗】 

　　可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大，确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺，术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。

　　(二)XX单纯生殖腺发育不全

　　【发病机制】

　　发病机制不明。

　　【临床表现】  该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。