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两例乳腺癌靶向治疗成功案例

发布时间:2017-04-01来源:健客网社区

患者,女,73岁,先前被诊断为早期乳腺癌,后行乳房肿瘤切除术、放射及辅助他莫昔芬治疗。2012年1月,患者自觉临床症状恶化,遂入院检查发现肿瘤已广泛侵及颈部,纵隔,肺实质和胸膜。

  患者,女,73岁,先前被诊断为早期乳腺癌,后行乳房肿瘤切除术、放射及辅助他莫昔芬治疗。2012年1月,患者自觉临床症状恶化,遂入院检查发现肿瘤已广泛侵及颈部,纵隔,肺实质和胸膜。由于患者持续性呼吸困难,遂对其寻求进一步的治疗方案。患者肿瘤组织送FoundationMedicine公司,行全面的基因组学检查,发现肿瘤细胞BRAF基因突变为V600E。BRAFV600E突变也是此样本中唯一的基因组学改变,其不包含高细胞特性。

  与患者经过利害关系讨论后,经该患者知情同意,对其行Vermurafenib治疗。起始服用Vermurafenib的剂量为960mg,每日两次,患者伴发广泛性红斑,瘙痒性皮疹。后短暂停药后改为480mg,每日两次。

  呼吸困难症状明显改变,两月后,PET成像显示18F-FDG亲和力和分布大小均明显降低,均匀分布于肺及淋巴组织。6个月后,患者对Vemurafenib耐受良好,PET显像进一步表明疾病明显减轻,同时患者抗甲状腺球蛋白含量降低。23个月后患者仍服用Vemurafenib治疗,疾病状况控制良好,几乎不伴有与其肿瘤相关的症状。

  患者,女,53岁,晚期炎性乳腺癌,骨转移和肝转移,级别为T4dN1M1四期。免疫组织化学检测:雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)表达均为阴性,人表皮生长因子受体2(HER2)3t阳性。

  初始治疗:采用曲妥珠单抗(赫赛汀)、多西紫杉醇(泰素帝)和卡铂(伯尔定)联合治疗后,取得显著疗效和影像学改善。八个月后,病人出现失语,MRI和CT证实颅内左侧额顶区出现单一转移灶。

  复发灶基因检测和治疗方案:

  患者乳腺和皮肤进行活检,肿瘤组织送交FoundationMedicine基因检测公司进行检测。患者样本基因组谱显示ERBB2(幼红细胞白血病病毒致癌基因同源物2)基因扩增表达(拷贝数¼8),与先前免疫组化结果HER2-3t阳性的扩增表达一致。其它碱基取代突变体包括:EGFRL858R(2%),PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸肌醇-3-激酶,催化亚基的α)H1047R(9%),肿瘤蛋白质p53(TP53)K132N(8%),和共济失调毛细血管扩张症突变(ATM)的L243S(51%)。

  疗效:

  根据检测结果,患者开始每日一次口服150毫克剂量的EGFR靶向药物厄洛替尼,并继续使用曲妥珠单抗和环磷酰胺/氨甲蝶呤化疗。患者能够耐受低度疲劳和皮疹等副作用。治疗两个月后,转移病灶FDG亲和力显著降低。治疗四个月后,病灶对厄洛替尼仍有持续的反应。指导治疗八个月后,患者才出现病情发展症状。

  厄洛替尼是已批准用于EGFR突变的小细胞肺癌(SCLC)复发患者治疗的药物,通常无进展生存期为8个月。通过基因检测用于乳腺癌患者,证明对患者治疗有效。

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