腓骨肌萎缩症

发布时间:2012-06-29来源:平安健康网

腓骨肌萎缩症主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病;②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,

  腓骨肌萎缩症主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。

  ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病;

  ②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

  临床表现

  常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失,跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。

  电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长,运动传导速度显著减慢,可低至10~20m/s,感觉传导速度也减慢,以腓肠神经受累尤为突出。

  Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道,其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似,婴儿期或出生后发病,首先累及下肢,表现为轻度远端无力,以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重,常伴明显的感觉性共济失调,而无小脑体征。四肢远端肌萎缩,高足弓,脊柱后侧凸畸形,腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展,70岁仍可行走。

  长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示,本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMTⅠ型。

  CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似,但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚,平均为25岁。与CMTⅠ型相比较,CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3),感觉症状相对较轻,上肢很少受累,无周围神经粗大,弓形足少见,病情进展相对缓慢,且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢,多不低于38~40m/s。

  腓骨肌萎缩症预防

  本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

  腓骨肌萎缩症治疗

  本病目前尚未无特殊治疗,主要是对症和支持疗法,垂足和足畸形可穿着矫鞋。由于病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对证治疗可提高患者生活质量。

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